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罕見疾病日:「分則罕見,合則堅強」

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2010年2月28日罕見疾病日這天,全球各地舉辦各種活動,也有許多公民媒體及網路人士參與,希望提升社會對所謂罕見疾病的意識,這些疾病在各國只影響相對少數人口(各國定義不一),但這些數字若累計,全球據估計約有6000種至8000種罕見疾病。

光是在歐洲,依據Eurodis在2005年的報告(PDF檔),便有3000萬人罹患罕見疾病。

罕見疾病患者及親屬常感到相當孤獨、恐懼與脆弱,因為有關疾病的資訊普遍不足,科學研究、醫藥研究或特別治療中心經費也有限。

YouTube的罕見疾病日頻道提供數十段影片,包括個人記錄、個別症狀資訊等,下段義大利語發音的影片與海豚療法相關,由Bruno Bozzetto製作,希望協助提升人們對罕見疾病的認知。

力量傳遞

有些患者將挫折感轉化為採取行動的力量與決心,Samantha Mina深受極為罕見的病症所苦,她寫給Facebook群組「上腸繫膜動脈症候群認知與支持」的信件中提及

[…]醫師評估我只剩六個星期的生命後,我決定將每一秒病痛記錄下來,將傳播「罕見疾病意識」做為個人使命,因為罕見病症,我對於醫學界的無知與漠視感到震驚,甚至在某些騙子外科醫師的惡行下受害,他們只想將我當做研究的白老鼠。

之後我認為,其他人都不該忍受我歷經的一切,透過社交網絡與網路媒體進行公共教育是很好的途徑,因此我將自身故事拍攝為YouTube影片,提供給「世界罕見疾病日」組織,並帶領常見問答的討論串,也編輯維基百科「上腸繫膜動脈症候群」條目(我在2008年意外發現這個條目不存在)。

對許多家庭而言,獲取足夠醫療資源常是一大難題,許多人為此加入或創設募款添購醫療設備的組織,他們建立網絡,並散播有關教育及健康聯繫的重要資訊,也能向大眾說明身為患者擁有的權利

Nora在Rare Disease Support網站上說出自己的故事

我兒子兩年前診斷出罹患罕見疾病,之後接受20次手術、無數診療,最後失去言語能力,此後我積極投入公共衛生領域。最近我坐在教 堂裡,人們說的話聽來熟悉,其實卻不同,我瞭解到自己的熱情,就在於幫助有罕見疾病孩童的家庭,[…]若孩子罹患罕見又無法預測的疾病,會經歷危機與 絕望,但生命也變得清晰而有目標,從我與醫療體系往來的經驗,連結至自已改善教育制度的熱情,[…]我再次提議由社區共同回應問題,讓人們能彼此相 連,並協助滿足各種教育、醫療及相關需求。

預防措施

對於罕見疾病患者而言,早期診斷能帶來很大改變,許多倡議團體也要求擬定能救命的程序,例如新生兒篩檢能發生某些嚴重新陳代謝異常,只要從嬰兒腳跟取得一滴血液樣本,就可能是正常生活與嚴重病患的差別。

Rarediseases.org網站裡記錄一個美國家庭的故事,便反映早期發生能帶來多大改變,Jana Monaco之子Stephen因為出生時未經過篩檢,導致腦部嚴重受損,經診斷為缺乏酵素的異戊酸血症(isovaleric acidemia),而他的妹妹因為做了篩檢,生命從此改觀。

AISMME

義大利非營利組織AISMME創立於2005年,不斷宣傳一項新生兒篩檢技術,以盡早發現某些新陳代謝疾病,該協會網站提供數百件遺傳性新陳代謝疾病相關全球資源及單位連結。

希望多麼重要

Epasen是位芬蘭青少年,經營一個感人的部落格Living with sclero – My Life with Localized Juvenile Scleroderma,她罹患一種罕見長期自身免疫疾病,也提到永遠保持希望多麼重要:

於是有一天,我決定要結束現況,我不要放棄,不能為無法左右的因素拋棄所有夢想,這些年來我總覺得,「我有硬皮症,某件事我不能 做」,但現在我明白情況並非如此,至少要嘗試看看,我的機會與其他人相同,我有動力、也有心理力量,為什麼就辦不到?[…]因為失去機會,我流過多少 眼淚、失眠多少次、感受多少壓力,[…]我和他人不同,不能把情況相提並論,我不知道什麼是真正的健康,但我很清楚,自己每週運動六次,才能讓我的服 役記錄優良,就算沒有擊敗他人,也至少和他們一樣好。

這段影片中,名叫Jeff的男孩說出自身故事而在演講比賽獲勝,在一個月大時,他就診斷出罹患名為甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia)的新陳代謝罕見疾病,他在演講結束時露出驕傲的微笑說:「感謝各位先生女士聆聽」…

只要填寫這張表格,人人都能成為「罕見疾病日之友」,或是從Global Genes Project網站上,將「牛仔絲帶」轉貼於部落格上,也能表達支持。

感謝全球之聲義大利文版團隊協助完成本文

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